褐色細胞腫

面白かったポイントまとめ

 

褐色細胞腫
N Engl J Med 2019;381:552-65.
DOI: 10.1056/NEJMra1806651

 

褐色細胞腫は100万人あたり6人/年と稀な疾患である。

古典的3徴は頭痛・同期・発汗だが、不安やパニック発作のような表現型になることもしばしばあり見逃されることも多い。

 

 

血中メタネフリン濃度測定での診断感度97%、特異度93%

一方でカテコラミン測定は感度に乏しい(基準値の2倍以上なら確定診断可能)

 

褐色細胞腫の診断には血中や尿中カテコラミンを測定するが健常者でも血中・尿中カテコラミンが高いことがある。
具体的には三環系抗うつ薬・抗精神病薬・SSRI・レボドパなどを使用している患者は状況によって高値となる。
カテコラミン産生腫瘍の精査を行う場合は検査の2週間前に一時的に薬剤中止するのが望ましい

 

 

画像検査
クリニカルシナリオにより検査の順が異なる

 

  • 症状から褐色細胞腫やパラガングリオーマが疑わしい場合
    まずはメタネフリンやカテコラミン測定。陽性なら腹部造影CTかMRIを実施。陰性なら頭蓋底・頸部・胸部・骨盤部のMRIを考慮

 

偶発性に副腎腫瘍や後腹膜腫瘍が見つかった場合
メタネフリン測定を行い基準値より高値であれば造影CTやMRIを行う。腫瘍が10㎝以上の場合は転移性腫瘍の検索のためI-MIBGやPET-CTなどを考慮

 

  • 遺伝子異常がある場合(RET,VHL,SDHA,SDHC,MAX,NF1)
    それぞれで対応が異なるので原文参照