希少疾患紹介:Triple A syndrome

腹部大動脈瘤Abdominal Aortic Aneurysm : AAAではありません。

参考
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/457/triple-a-syndrome

 

Triple A syndromeは遺伝性疾患で

Achalasia アカラシア
Addison disease アジソン病
Alacrima アラクリマ(無涙症)

上記の頭文字をとって AAA症候群 3A症候群と呼ぶ

また、全身性の自律神経障害を伴う場合autonomic abnormalitiesが付け加えられ4A syndromeと呼ばれる。自律神経障害は対光反射異常、心拍数の変動、起立性低血圧など。
精神発達遅滞や小頭、弱い筋力、末梢神経障害を伴うこともある。

Triple A syndromeはAAAS遺伝子変異により起こる常染色体劣性遺伝の疾患

日本で確定診断されているのは6人のみという希少疾患です。